15年后的2000年，第一个人类基因组测序完成。
同时我国企业与国际大型制药企业达成技术转让和战略合作。研制这类药物是国际肿瘤免疫治疗的热点，表明我国抗体药物在国际肿瘤免疫治疗方面达到了国际先进水平。
2. 我国自主创新国家1.1类EV71（手足口病）疫苗上市肠道病毒71型是人肠道病毒的一种。《指导原则》的发布，标志着我国对生物类似药的评价管理工作有了可供遵循的基本原则，为进一步规范此类药物的研发，提高其安全性、有效性和质量控制水平奠定了良好基础。我国自主研发Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗的成功投产，不仅提高了疫苗接种的安全性，也打破了发达国家对脊髓灰质炎灭活疫苗生产的垄断。该生物工程角膜产品是由异种角膜经过特殊工艺处理，去除角膜中的细胞、杂蛋白、多糖等抗原，保留了天然角膜基质胶原蛋白结构，生物相容性好，生物安全性高，能与周围组织快速整合，并随着自身细胞的迁入改建，移植角膜逐渐透明，患者视力逐渐恢复，为角膜盲患者带来新希望。开创了我国科技人员走出国门，在境外进行疫苗临床研究零的突破。
战略性新兴产业是引导未来经济社会发展的重要力量，生物产业是七个战略性新兴产业之一。2015年中国医药生物技术十大进展是：1. 我国自主创新国家1.1类Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗上市我国科学家历时近30年自主研制的创新疫苗产品，Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗（单苗）于2015年6月30日正式上市,该疫苗将被逐步纳入我国计划免疫程序中使用，填补了我国在脊髓灰质炎灭活疫苗生产领域的空白。技师报告结果之前必须审查被分析过的数据，可完成的数据操作数量取决于仪器、分析软件和应用程序。
例如，Cepheid的GeneXpert系统和Gen-Probe的Tigris系统已经将提取、扩增和检测集成到一个单一平台上。通过采用厂家（能按照ISO17511规定生产一致性和可溯源的质控材料）的标准品和质控品，不仅能帮助实验室建立自己的检测还能保证检测按照预期时间进行，并根据不同的分子诊断实验室标准化报告结果。当这些技术被证明安全后，将对医疗保健和实验室给临床医生提供的检测结果产生深刻的影响。虽然这种丢失可能是很小的，但PCR的指数式扩增会使得提取中的少量丢失造成复制数量结果的明显改变。
因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点，带来了分子诊断行业的快速发展。正确的QC方法对保证准确的检测结果和传递有质量的患者护理是很重要的。
样本制备 包括样本提取在内的样本制备是所有分子检测中的第一个步骤。产生的结果是，越来越多的公司致力于为特异性基因序列开发分子检测，并希望将他们出售给诊断实验室，但这些开发者可能不了解支持实验室从样本到结果所需要的完整工作流程的附加工具的需要。2．扩增：基因材料被分离出来后，立即将其扩增到一个能被检测到的大小，从而进行诊断。利用基因变异的预后评估来测定患者对疾病情况的敏感性仍是诊断专家感兴趣的问题。
未来的分子工具分子诊断被广泛用于血液和感染性疾病中，并在少数情况下被用于基因筛查。软件工具跟随扩增和检测，在丢弃扩增产品后，技师就只剩下数据需要处理了。这些多样工具能够对一个试管中同一样本的多种目标物质进行扩增和检测。采用通过提取步骤的标准将会保证将因丢失而导至的样本丢失计算到结果中，那样患者的样本检测结果将会更加准确。
根据检测的患者样本类型不同，需要采用不同的样本制备方法在不破坏基因物质的情况下成功提取核酸。信号必须是单一的或是多样的，以便在一次反应中检测出多种靶向物质（如多样检测）。
已存在的商业可得产品的作用是帮助实验室保证结果的可靠性。类似TMA的扩增方法是等温的且不需要温度周期变化。
这些标准品和质控品是510（k）认证的，且能为实验室主任提供额外的置信和质量水平。将这些数值转换为实验室人员随时可解释的信息，从而最终为临床人员提供诊断结果。虽然还有一些分子诊断实验室仍然再使用人工样本制备方法，但大部分实验室采用的都是半自动化或全自动样本制备仪器。例如，转移基因组学研究所和美国肿瘤学协会进行临床研究的目标是找到一个利用DNA序列数据在三倍体阴性乳腺癌患者中指导癌症治疗决策。本文展示了完成分子诊断检测和像PCR那样即将对分子诊断产生变革性影响潜能的一些工具所必须的技术类型。扩增和检测平台、检测样本提取之后，伴随检测后的目标扩增是分子诊断工作流程中的下一个步骤。
其他厂家虽然也已联合了类似样本制备和检测设置等的一些步骤，但扩增和检测步骤仍需要用单独的仪器进行。有些生产厂家已经成功实现了这些。
处于某种遗传性疾病风险或从癌症治疗中恢复但无症状的患者可能需要经过基因筛查来主动控制情况发展。为了能利用DNA和RNA来诊断疾病的检测，分子诊断实验室必须运行可得出稳定、有效结果定义明确的工作流程，并拥有一些可使工作流程步骤合理化的特异性工具。
患者样本的类型很大程度上影响样本的制备方法。其他像EDCnet之类的软件工具能让实验室分享上传数据并分享相同检测已知参考材料的分子诊断结果，然后将他们的检测结果与其他实验室从相同材料中观察到的检测结果进行比较（称为同龄群体比较）。
能说明这一点的例子有，模拟必须的患者样本所需步骤并遵循相同工作流程获得最准确检测结果的提取控制。该过程还包括对核酸的浓缩，并提高检测到极低浓度目标的能力。4．数据分析：对检测阶段产生的信号示值读数进行分析。这些趋势是个性化患者护理医疗方法的一部分，该领域的技术工具正集合于诊断范围内。
对患者样本类型和核酸来源采用不同的提取试剂盒。【硬菜】分子诊断工具介绍 2016-01-13 06:00 · wenmingw 分子诊断对法医检测领域来说是非常有用的，但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度，从而使临床医生在极早期阶段就能检测到疾病。
例如，在疾病控制中心的rRT-PCR流感控制板中应用的生物系统7500快速实时PCR仪器上，扩增步骤中，随着反应的进行，会产生一个靶向特异性探针的信号检测监测器。例如，如果核酸来自于细菌而不是病毒，那应该采用不同的提取方法，原因是提取细菌DNA和提取病毒DNA的化学过程是不同的，而且可能获取最佳样本的步骤可能存在不同之处。
在实时PCR、短串联重复序列（STR）或微卫星标记检测情况中，检测能够跟扩增同时进行。随着临床应用基因标志物来预测哪些患者可能会对药物（分别是Herceptin, Erbitux,和Vectibix）治疗出现反应，FDA已经要求在药物标签、指导临床医生让患者接受分子检测来指导治疗决策方面做出改变。
有些仪器只简单地报告数值，而其他的会有一些类似基线标示扩增曲线的调整。虽然基因筛查只是分子诊断中一个比较小的领域，但其在肿瘤、基因表达分析、个性化诊断和药物基因检测学领域中的应用迅速增长。他们还能在同一时间内检测出不同试管中的几种不同目标物质。基本的工作流程如下：1．样本采集和制备：从样本中提取出用于检测的基因材料。
分子诊断实验室关注的一个重要领域是程序的流程化和高级质量控制（QC）的保证。有了这些性能，很多分子诊断实验室都在进行多样检测。
最后，分子诊断实验室将根据检测类型，向患者报告一个定性或定量结果。分析过程可能包括核查检测过程符合有效准则、排除异常值并决定用来解释结果的数值，如平均值和对数值。
扩增和检测仪器有特异性到的软件程序来连接仪器中的检测器，并收集实时仪器情况下热循环过程中的数据或终端PCR和序列或采用毛细电泳法的DNA片段分析应用完成后的数据。在定量检测中，当某一重要的结果是基因序列复制数量累加得到的时，用于校准检测的标准同样要因以下原因而通过提取是很关键的：提取通常会导至一些DNA或RNA的丢失。